хромосомные изменения при беременности

Хромосомные мутации: примеры. Виды хромосомных мутаций

Хромосомные мутации (по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.

Мутации. Общие положения

В биологии мутация определяется как стойкое изменение структуры генетического материала. Что значит «стойкое»? Оно передается по наследству потомкам организма, имеющего мутантную ДНК. Происходит это следующим образом. Одна клетка получает неправильную ДНК. Она делится, а две дочерние копируют ее строение полностью, то есть они тоже содержат измененный генетический материал. Далее таких клеток становится все больше, и, если организм переходит к размножению, его потомки получают сходный мутантный генотип.

Мутации обычно не проходят бесследно. Некоторые из них меняют организм настолько, что результатом этих изменений становится летальный исход. Часть из них заставляет организм функционировать по-новому, снижая его способности к адаптации и приводя к серьезным патологиям. И очень малое количество мутаций приносит организму пользу, повышая тем самым его способность адаптироваться к условиям окружающей среды.

Выделяют мутации генные, хромосомные и геномные. Такая классификация основывается на различиях, происходящих в разных структурах генетического материала. Хромосомные мутации, таким образом, затрагивают строение хромосом, генные – последовательность нуклеотидов в генах, а геномные вносят изменения в геном всего организма, прибавляя или отнимая целый набор хромосом.

Как

Источник

Источник

Первые признаки и ранние симптомы беременности

1 неделя беременности (первые признаки)

Точкой отсчета срока беременности врачи обычно считают первый день последней менструации. Хотя беременность еще и не наступила, но организм женщины уже начал подготовку к этому чудесному событию. Зачатие происходит гораздо позже, только на третьей неделе. Как же подготовиться, чтобы желанная беременность наступила как можно раньше и протекала успешно? Давайте обсудим основные этапы подготовки перед тем,как узнать о том,какие первые признаки беременности характерны для 1 недели с момента зачатия.

В конце первой недели стоит уделить особое внимание непосредственно зачатию ребенка. Чтобы шансы на зачатие были как можно выше, доктора советуют сделать трехдневный перерыв в интимной жизни перед моментом возможного зачатия.

Мужские половые клетки - сперматозоиды, довольно чувствительные к химическому составу среды, в которую они попадают. Самыми благоприятными позициями для зачатия ребенка признаны так называемая миссионерская поза и коленно-локтевое положение женщины, при котором мужчина находится сзади. Для повышения вероятности зачатия, стоит провести двадцать-тридцать минут после полового акта лежа на спине. Можете приподнять тазовую область, положив под поясницу сложенное одеяло или подушку. При наличии у вас в доме животных - кошек, собак и прочих питомцев, обследуйте их у ветеринара, сделайте все необходимые прививки. Займитесь своевременной профилактикой простудных заболеваний.

Измерения базальной температуры каждое утро являются полезной привычкой для женщины, планирующей в скором времени стать мамой. По возможности старайтесь избегать стрессовых ситуаций и нервных потрясений.

При планировании беременности заранее, 1 неделя беременности должна быть отмечена не только посещением врача, но и приемом

Источник

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)"" (с изменениями и дополнениями)

приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2009 г. N 808н "Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 31 декабря 2009 г., регистрационный N 15922);

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 14 октября 2003 г. N 484 "Об утверждении инструкций о порядке разрешения искусственного прерывания беременности в поздние сроки по социальным показаниям и проведения операции искусственного прерывания беременности" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 25 ноября 2003 г., регистрационный N 5260).

3. Медицинская помощь женщинам в период беременности оказывается в рамках первичной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе высокотехнологичной, и скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи в медицинских организациях, имеющих лицензию на осуществление медицинской деятельности, включая работы (услуги) по "акушерству и гинекологии (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)" и (или) "акушерскому делу".

амбулаторный, осуществляемый врачами-акушерами-гинекологами, а в случае их отсутствия при физиологически протекающей беременности-врачами общей практики (семейными врачами), медицинскими работниками фельдшерско-акушерских пунктов (при этом, в случае возникновения осложнения течения беременности должна быть обеспечена консультация врача-акушера-гинеколога и врача-специалиста по профилю заболевания);

5. Оказание медицинской помощи женщинам в период беременно

Источник

Синдром Патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Содержание

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации ) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Проявления заболевания

живот бурлит после кесарева сечения
Роды – естественный процесс. Однако бывают ситуации, когда родоразрешение проводится с помощью кесарева сечения. Как быть, если малыш появился на свет нетрадиционным способом, а мама хотела бы вновь забеременеть? Во

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдр

Источник

Проблемы и решения

5 основных причин проконсультироваться у генетика

Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

беременность повышен т4 свободный
Работа желез внутренней секреции направлена на выделение гормонов – специфических веществ, регулирующих различные функции организма.

При наступлении беременности у женщин происходит гормональное перераспредел

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное нев

Источник

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче р

Источник